Qué es el Sindrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética que en la mayoría de los casos no es hereditaria (prácticamente el 98%), basándose en que si constituye o no, un factor de riesgo el haber tenido un primer hijo con el síndrome.

No obstante, en caso de que uno de los padres sea poseedor de este síndrome, si existe un alto riesgo de heredar esta condición.

Según referencia científica, el síndrome de Down es una alteración genética caracterizada por la presencia de un cromosoma 21 de más (trisomía 21), resultando como consecuencia, un grado variable de retraso en el desarrollo mental, físico y motor.

Entonces, cabe recalcar que no es una enfermedad, sino una condición en la cual el paciente tiene mayores probabilidades de presentar problemas médicos.

DIAGNÓSTICO.

La presencia de este síndrome puede ser diagnosticada:

Antes del nacimiento mediante exámenes como la amniocentesis.
En el recién nacido, con un análisis cromosómico (cariotipo), además de que se puede identificar ciertas características, tales como: la forma rasgada de sus ojos, así como una disminución de tono muscular (hipotonía) y dificultades de succión.

DESARROLLO FÍSICO Y MENTAL

En cuanto a su desarrollo físico, el niño con síndrome de Down, tiene un cierto retraso, aunque sigue las mismas etapas que el resto de los niños.

Comúnmente presentan un cierto grado de retraso mental y dificultad para expresarse oralmente. Sin embargo, el nivel de retraso mental, puede decirse que es variable, definiéndose también que puede ser ser realmente soberbio en pocos casos.

TERAPIAS

Es importante iniciar un proceso de terapéutico en los primeros meses de vida del niño con este síndrome, teniendo como objetivo potenciar un desarrollo general. Es decir, sumado al trato del aspecto físico, que también se observe el cognitivo y el relacional.

La participación de los padres y la familia es un complemento importante para estimular el desarrollo del niño. Debe evitarse adoptar una actitud sobreprotectora, con el fin de que el niño pueda crecer aprendiendo de sus propios errores.

La relación con otros niños también es muy estimulante y le puede ayudar a integrarse en la sociedad. Esto le puede ayudar, a que se desenvuelva mejor frente a situaciones complejas, para compartir experiencias o simplemente para recrearse.

No existe un tratamiento único o estandarizado para el síndrome de Down, pues los tratamientos dependen de las destrezas, limitaciones y de las necesidades físicas e intelectuales de cada persona que posee el síndrome.

AVANCES EN LA MEDICINA

Gracias a los avances de investigación en el campo de la medicina, actualmente se pueden combatir y curar una serie de patologías relacionadas con este síndrome, tales como malformaciones cardíacas, problemas ortopédicos e inclusive de deglución (babeo).

En base a lo anterior puede definirse que ha aumentado de forma significativa la expectativa de vida de quienes poseen este síndrome, tanto así que se estima que, en pocos años, sea semejante a la de las personas que no lo poseen (normales).

LA SOCIEDAD.

Actualmente, las personas que poseen síndrome de Down son cada vez más aceptadas en nuestra sociedad.

Los mayores son tratados como adultos y no como “niños grandes”.

En ciertos círculos sociales, inclusive existen quienes se destacan de manera intelectual, protagonizando un rol de actor o bien cumpliendo un papel de ejecutivo.